Страдающая ахондроплазией девочка первой в России получила инновационный препарат

Шестилетнюю жительницу Людинова с редким генетическим заболеванием будут лечить по-новому. Она страдает ахондроплазией: при том, что мозг у девочки развивается, как у обычных детей, у нее не растут ноги и руки.

«Она из хорошей очень семьи, где все не стесняются этого заболевания и настроены на лечение»,

- рассказала во время прямого эфира 6 июля заведующая медико-генетической консультацией Центра охраны здоровья семьи и репродукции Инеса Кузьмичева.

Родители лечили ребенка с помощью аппарата Илизарова, который обычно используется для соединения и сращения костных переломов. Теперь девочке будут делать инъекции препарата, имитирующего работу неработающего гена. Лекарство снимает блок роста хрящевой ткани, которая затем обрастает костными клетками. Его можно сочетать с аппаратом Илизарова, что даст двойной эффект.

Препарат стоит недешево. Чтобы его получить бесплатно, родителям ребенка необходимо доказать наличие заболевания на генном уровне. Затем нужно подать заявку. В Калуге заявку подавали через фонд «Круг добра»:

«Мы быстро это сделали, быстро подали заявку и быстро получили препарат»,

- отмечает Кузьмичева.

По словам врача, девочка получила препарат первой в России. В Калуге живут еще несколько детей с подозрением на ахондроплазию. Сейчас они проходят диагностику. К слову, лечить ребенка соглашаются не все родители. Например, мальчик из Калужской области, имея возможность получить инновационный препарат, его не получил, так как родители заявили, что лечить его не будут.